圖書簡介

        根據教育部“關于加強高職高專教育教材建設的若干意見”等文件精神，黃雪霜、閻希青、姜海鷗三人在認真探討醫學教育中醫學遺傳學的地位和其所肩負使命的基礎上，參考了二十余部全國本、專科醫學遺傳學教材及相關臨床學科教材，編寫了《醫學遺傳學》。
    《醫學遺傳學》的編寫堅持基本理論和臨床應用緊密結合的原則，堅持循序漸進和易學好教的宗旨，系統地闡述了人類遺傳性疾病的物質基礎、傳遞規律、發病機制以及診斷、治療和預防，貫穿了疾病分析的遺傳學觀點和方法，以培養學生綜合運用相關學科知識的能力。同時，考慮到本學科知識的系統性和學生的進一步學習，本書將疾病基因研究的主要技術策略和新領域作為一章集中介紹，供師生選擇性學習和參考。

目錄

第一章  緒論
  第一節  遺傳與疾病
    一、疾病的遺傳基礎
    二、遺傳病的概述
  第二節  醫學遺傳學的發展簡史
    一、遺傳病的早期認識
    二、生化水平的發展
    三、細胞水平的發展
    四、分子水平的發展
  第三節  我國醫學遺傳學的發展現狀
  第四節  醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第二章  遺傳的分子基礎
  第一節  基因的概念
    一、DNA的化學組成和分子結構
    二、基因的概念與特性
    三、人類基因組
  第二節  基因的分類和結構
    一、基因的分類
    二、基因的分子結構
    三、多基因家族和假基因
  第三節  基因的功能
    一、遺傳信息的儲存
    二、遺傳信息的復制
    三、遺傳信息的表達
    四、基因表達的調控
  第四節  基因突變
    一、基因突變的概念與特性
    二、基因突變的類型
    三、基因突變的表型效應
    四、DNA損傷的修復
第三章  遺傳的細胞基礎
  第一節  染色質和染色體
    一、染色質
    二、染色質的結構與組裝
    三、人類染色體的結構形態和數目
  第二節  染色體的分組、核型與顯帶技術
    一、人類染色體的分組
    二、人類染色體的核型
    三、人類染色體的多態性
  第三節  細胞周期中的染色體行為
    一、有絲分裂
    二、減數分裂
    三、配子的發生
    四、受精與性別決定
第四章  單基因病
  第一節  疾病遺傳的基本規律
    一、分離定律
    二、自由組合定律
    三、連鎖和互換定律
  第二節  單基因病的遺傳方式及分析方法
    一、單基因病的遺傳方式
    二、單基因病遺傳方式的分析方法
  第三節  常染色體顯性遺傳病
    一、完全顯性遺傳
    二、不完全顯性遺傳
    三、不規則顯性遺傳
    四、共顯性遺傳
    五、延遲顯性遺傳
  第四節  常染色體隱性遺傳病
  第五節  性連鎖遺傳病
    一、X連鎖顯性遺傳病
    二、X連鎖隱性遺傳病
    三、Y連鎖遺傳病
  第六節  單基因病的再發風險估計
    一、基因型確定者的后代再發風險
    二、基因型不確定者的后代再發風險
    三、兩種單基因病的相伴遺傳
  第七節  影響單基因病分析的因素
    一、表現度
    二、基因的多效性
    三、遺傳異質性
    四、遺傳早現
    五、從性遺傳和限性遺傳
    六、遺傳印記
第五章  多基因病
  第一節  多基因病的遺傳基礎
    一、質量性狀和數量性狀
    二、多基因假說和微效基因
  第二節  多基因病的特點
    一、易患性與閡值
    二、遺傳度
    三、多基因病的特點
    四、多基因病的再發風險估計
  第三節  多基因病的研究進展
    一、原發性高血壓
    二、糖尿病
第六章  染色體病
  第一節  染色體畸變
    一、染色體畸變發生的原因
    二、染色體數目異常
    三、染色體結構畸變
    四、染色體畸變的后果
  第二節  臨床上常見的染色體病
    一、常染色體病
    二、性染色體病
第七章  線粒體遺傳病
  第一節  線粒體遺傳
    一、錢粒體基因組的結構
    二、線粒體基因組的遺傳特性
    三、線粒體基因突變類型
  第二節  線粒體遺傳病
    一、線粒體腦病
    二、線粒體心肌病
    三、線粒體腦肌病
    四、其他與線粒體有關的病變
第八章  分子病與酶蛋白病
  第一節  分子病
    一、血紅蛋白病
    二、血漿蛋白病
    三、結構蛋白病
    四、受體蛋白病
  第二節  酶蛋白病
    一、酶蛋白病的發病機制
    二、常見的酶蛋白病
第九章  遺傳與腫瘤發生
  第一節  腫瘤發生的遺傳因素
    一、腫瘤發病率的種族差異和家族聚集現象
    二、遺傳性癌前病變和遺傳性惡性腫瘤
    三、遺傳缺陷和染色體不穩定綜合征
    四、腫瘤的遺傳易感性
    五、腫瘤的染色體異常
  第二節  癌基因和抑癌基因
    一、癌基因
    二、腫瘤抑制基因
    三、腫瘤轉移相關基因
    四、腫瘤基因組解剖計劃
  第三節  腫瘤發生的遺傳學機制
    一、腫瘤竹單克隆起源學說
    二、Knudson的二次突變假說
    三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說
第十章  藥物遺傳學
  第一節  藥物反應的遺傳基礎
    一、異煙肼滅活
    二、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
    三、琥珀酰膽堿敏感性
    四、血卟啉癥
  第二節  生態遺傳學
    一、成人低乳糖酶癥
    二、乙醇中毒
    三、吸煙與肺癌
    四、吸煙與慢性阻塞性肺疾患
  第三節  藥物基因組學
    一、藥物基因組學的研究內容
    二、遺傳多態性與藥物作用
    三、藥物基因組學的研究策略
    四、藥物基因組學研究應用前景
第十一章  基因的群體行為
  第一節  群體的遺傳結構
    一、群體
    二、基因頻率與基因型頻率
  第二節  遺傳平衡定律
    一、遺傳平衡定律
    二、遺傳平衡定律的應用
  第三節  影響遺傳平衡的因素
    一、突變
    二、選擇
    三、遺傳漂變
    四、遷移
    五、近親婚配
  第四節  遺傳負荷
    一、突變負荷
    二、分離負荷
第十二章  人類基因的研究策略
  第一節  基因研究的基本技術
    一、重組DNA技術
    二、分子雜交
    三、聚合酶鏈反應
  第二節  基因的定位與克隆
    一、基因定位
    二、基因克隆
  第三節  人類基因組研究
    一、人類基因組計劃
    二、后基因組時代
  第四節  人類基因組單體型研究
    一、人類基因組單體型圖研究
    二、國際人類基因組單體型計劃的主要成就及意義
  第五節  人類表觀基因組研究
    一、表觀遺傳學與表觀基因組學
    二、表觀遺傳修飾與人類疾病
    三、人類表觀基因組計劃及其意義
第十三章  遺傳病的診斷與治療
  第一節  遺傳病的診斷
    一、臨床診斷
    二、系譜分析
    三、細胞遺傳學檢查
    四、生化檢查
    五、基因診斷
    六、皮膚紋理分析
  第二節  遺傳病的治療
    一、手術治療
    二、飲食及藥物治療
    三、基因治療
第十四章  遺傳病的預防與優生
  第一節  遺傳病的預防
    一、遺傳篩查
    二、遺傳咨詢
    三、產前診斷
  第二節  優生學
    一、優生學概述
    二、優生學的措施
附：醫學遺傳學實驗
  實驗一  人體外周血淋巴細胞培養及染色體標本制備
  實驗二  人類染色體的形態觀察
  實驗三  核型分析
  實驗四  X染色質的標本制備和觀察
  實驗五  核酸提取
  實驗六  人類皮膚紋理的觀察和分析
  實驗七  優生咨詢
參考文獻
中英文專業詞匯對照索引

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