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中國科學院大學碩士研究生入學考試

《遺傳學》考試大綱

本《遺傳學》考試大綱適用于中國科學院大學生命科學相關專業的碩士研究生入學考試。遺傳學的主要內容包括經典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和發育遺傳學等。要求考生掌握基本概念、原理，從個體、細胞、和分子水平對遺傳學有較完整和系統的認識，掌握遺傳學的基本規律和應用，熟悉遺傳學的基本概念及規律，并能綜合、靈活運用所學知識分析問題和解決問題。

一、考試科目基本要求及適用范圍概述

熟練掌握遺傳學的基本原理與知識，了解遺傳學研究的新進展與新概念，了解遺傳學研究相關的新技術。

二、考試形式和試卷結構(題型)

考試形式：閉卷，筆試;考試時間：180分鐘;總分：150分

試卷結構：名詞解釋，簡答題，遺傳學計算題

三、考試內容與要求

(一)染色體遺傳學與細胞遺傳學

1. 理解細胞分裂的過程與意義;

2. 掌握有絲分裂與減數分裂的異同，了解染色體在有絲分裂和減數分裂中的行為;

3. 了解果蠅唾液腺染色體的特征和形成原因;

4. 掌握染色體學說的主要內容;

5. 掌握真核生物染色體的組裝與結構模型。

(二) 經典遺傳學

1. 熟練掌握孟德爾的遺傳分離定律和遺傳自由組合定律的原理;

2. 了解性染色體決定性別的主要類型，理解伴性遺傳規律;

3. 熟練運用基因的連鎖與交換定律進行重組頻率的計算，掌握三點測交法的原理與應用;

4. 掌握譜系的遺傳分析方法;

5. 理解遺傳互補檢測的原理，熟練掌握遺傳互補檢測的原理與應用;

6. 理解劑量補償效應的概念;

7. 熟練掌握基因型(genotype)、表現型(phenotype)、外顯率(penetrance)、表現度(expressivity)等概念，掌握表型比率的計算方法;

8. 掌握等位基因、復等位基因、非等位基因等概念;

9. 了解基因突變互作的主要類型與原理。

(三)基因與基因組的結構與功能

1. 熟練掌握DNA雙螺旋模型。了解DNA的其它構型;

2. 了解基因概念的發展，掌握基因的類型，理解基因與DNA的關系;

3. 掌握基因組結構特點和功能的對應關系;

4. 理解等位基因、等位突變的性質與特點;

5. 了解真核生物、原核生物基因組序列的類型與特點;

6. 理解基因家族的概念;

7. 了解基因的丟失、擴增、重排的特點與意義;

8. 掌握重組測驗進行基因定位的原理，理解圖位克隆的原理，了解遺傳拯救(rescue)或分子遺傳互補實驗確定基因功能的原理。

(四)遺傳重組與遺傳分析

1. 掌握同源重組、位點特異重組的原理與特點;

2. 熟練掌握遺傳重組作圖的原理與應用;

3. 掌握缺失作圖的原理和方法;

4. 掌握基因轉變(conversion)的概念和分子機制;

5. 理解遺傳標記的原理、特點與應用;

6. 了解細菌和噬菌體基因重組與重組作圖的原理;

7. 掌握轉座子與逆轉座子的結構特點，轉座模型，理解其的遺傳效應，了解轉座子與逆轉座子的主要類型。

(五)基因表達和調控

1. 熟練掌握中心法則;

2. 理解順反子概念和順反子模型;

3. 了解乳糖操縱子的調控模型;

4. 理解轉錄起始、終止的結構特點和作用機理;

5. 掌握轉錄順式、反式作用元件的類型和功能;

6. 了解DNA重排調控基因表達原理和機制;

7. 掌握RNA前體加工的原理、主要類型與意義，了解RNA前體可變剪切的主要類型與意義。了解RNA編輯的概念和原理;

8. 掌握mRNA的結構特點和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質合成起始反應的調控;

9. 了解DNA甲基化、去甲基化、組蛋白修飾等表觀遺傳修飾調控的主要類型、作用機制與意義，了解反義RNA、小RNA分子的主要類型與調控基因表達的機制。

(六)遺傳物質的改變

1. 掌握突變的概念、突變類型及其分子基礎;

2. 掌握染色體缺失(deletion)、重復(duplication)、倒位(inversion)、易位(translocation)的特點，發生的機制和遺傳效應;

3. 掌握染色體數目變異的基本類型，形成原因與遺傳效應;

4. 了解染色體變異在進化中的意義;

5. 了解自發突變、誘發突變、人工同源重組等基因組修飾方法的分子機制;

6. 熟悉光復活、切除修復、重組修復、SOS修復等DNA修復的分子模型。

(七)數量性狀的遺傳分析

1. 掌握數量性狀的概念和特征;

2. 了解多基因學說的內容和多基因效應;

3. 理解遺傳率的概念，掌握遺傳率的計算方法;

4. 了解近交的概念，掌握近交系數的計算方法，理解雜交優勢的內涵。

(八)遺傳與進化

1. 理解孟德爾群體和基因庫的概念，掌握等位基因頻率和基因型頻率的計算方法，了解突變和選擇對基因頻率的影響;

2. 了解Hardy-Weinberg定律的內容、平衡群體的基本特征、影響Hardy-Weinberg平衡的因素;

3. 了解遺傳漂變的概念;

4. 了解物種形成的過程和方式;

5. 了解新基因獲得的方式、基因組進化的方式;

6. 了解分子進化的中性學說的內容。

(九) 基因工程

1. 掌握PCR技術的原理;

2. 理解限制性內切酶、DNA合成酶和連接酶、反轉錄酶等的作用原理、用途;

3. 掌握轉基因的概念，了解常見的轉基因技術的原理。

四、主要參考書目

1.《遺傳學》(第3版)，劉祖洞等編著，高等教育出版社，2013年

2.AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS(網上免費閱讀http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC)